Очень редкие заболевания. Как живут люди с фенилкетонурией?
В Международный день больных редкими заболеваниями мы решили вам рассказать об одном из орфанных, то есть редких заболеваний — о фенилкетонурии. И мы решили не просто рассказать, а взяли интервью у нашего сотрудника.
Знакомьтесь, это Александр Самара, специалист по уходу за подопечными Метелицы и он с рождения болеет фенилкетонурией. Александру 25 лет, в основном он живет и работает в Пенино, параллельно учится на графического дизайнера, ездит в командировки к подопечным, путешествует – все как у нас с вами, но… и вот об этом мы с ним поговорим.
Настя: Саша, привет! Я знаю о твоем заболевании в общих чертах, но слышала, что оно редкое. Расскажи подробно, что такое фенилкетонурия и в каком возрасте тебе ее поставили.
Саша: Привет! Фенилкетонурия… а давай для удобства, дабы не ломать язык, далее будем говорить ФКУ?
Настя: Конечно, так намного удобнее.
Саша: ФКУ действительно редкое заболевание и встречается оно не часто. Главная особенность болезни в том, что человек не способен переваривать белок фенилалин. Он есть во всех продуктах, но в разной концентрации. Белок просто не усваивается, нет фермента, который расщепляет его. Так как белок не расщепляется, есть, конечно, последствия: быстрая уставаемость или раздражительность, но это первые симптомы… спустя более длительный период, если ты нарушаешь диету, появляется так называемый “мышиный запах”. Этот запах распространяется от пота, мочи и тела. От этого запаха нет возможности избавиться. Сколько бы ты не мылся, его не перекрыть.
Мне очень повезло, что я родился в московском роддоме и ФКУ мне выявили сразу при рождении. Мать очень много работала, чтобы я получал все необходимые лекарства. Лекарство было очень дорогое, стоило в районе 600 долларов. Достать его можно было только из-за границы, его не производили в России и поэтому это было сложно. И так продолжалось на протяжении нескольких лет. Заботу обо мне, на тот момент, взяла моя бабушка, ей пришлось уйти с работы, чтобы со мной сидеть. Позже я пошел в специализированный детский сад, где выдавали лекарства, до определенного возраста.
Настя: Когда ты осознал, что отличаешься от других детей в плане своих особенностей? Расскажи конкретный случай, если помнишь. Может, в школе?
Саша: Как правило, я и не замечал, что чем-то отличаюсь от других. У меня было множество других проблем, например, особенность мышления, а из-за того, что я левша, часто возникали недопонимания и ссоры. Так что, кто что ест и кто что приносит, никто не следил. Как-то так сложилось, что мне все время давали еду с собой и причин есть в столовой просто не было. Мне с детства внушали, что это вполне нормально и я был просто приучен и достаточно пофигистичен к этому.
Настя: Я читала, что при этом заболевании могут быть эпилептические припадки и даже развивается умственная отсталость. А глядя на тебя, понимаю, что ты ведешь полноценную жизнь, работаешь, учишься. Как тебе и твоей семье удалось избежать страшных последствий заболевания?
Саша: По рассказам матери, если бы у меня не обнаружили ФКУ вовремя, то я бы вполне мог стать умственно отсталым или даже ребенком, страдающим эпилептическими припадками, но мне повезло. Мне повезло, что вовремя поставили диагноз, что всегда получал необходимое лечение, вплоть до подросткового возраста. Это, конечно, очень большая заслуга матери. За что ей огромное спасибо.
Настя: Ты подвергался травле или насмешкам из-за своей болезни?
Саша: Подобного не было, хватало обычных школьных проблем – подрался с кем то и все такое.У меня была врожденная леворукость, я абсолютный левша, я не могу переучиться на правую руку. Из-за этого часто были недопонимания и размолвки с учительницей. Обычной школьной жизни хватало. Из-за самой болезни никакой травли не было, никто даже, скорее всего, не понимал, что это такое и что у меня есть болезнь.
Настя: Какой специалист может поставить диагноз и назначить лечение? Как вообще проходило твое общение с врачами, какими они были — понимающими, толковыми или нет?
Саша: Поставить диагноз и назначить лечение может врач-генетик. Общение с врачами у меня всегда достаточно хорошее. Я послушный пациент (смеется). Мне всегда попадались хорошие специалисты, всех я не вспомню. Сейчас мой лечащий врач Светличная Диана Викторовна — один из самых востребованных врачей. Она как раз и ведет мое лечение.
Настя: Какой диеты ты придерживаешься? Это сложно?
Саша: У меня вынужденная вегетарианская диета. Я не могу есть ни рыбу, ни мясо ни в каком виде. Все морепродукты, естественно. тоже к этому относятся. Единственное, что я могу есть – это овощи, растительные продукты. Но в моей диете есть одна сложность… чтобы не получать много белка, я должен есть сладкое и тому подобное, но так как у меня и моей семьи есть предрасположенность к сахарному диабету, приходится искать золотую середину. Если я пытаюсь снизить белок, то повышается риск возникновения диабета и лишнего веса. Если же пытаюсь убрать лишний вес, то повышается белок. Поэтому достаточно сложно выстроить все так, чтобы найти золотую середину.
Настя: Часто бывают соблазны съесть что-то другое? Как ты с ними справляешься?
Саша: Что касается запретных вещей и как я им сопротивляюсь… по сути — никак! Единственное, что мне нравится из запрещены, назовем так (смеется) — это сосиски и определенные сорта колбасы. Признаюсь честно, периодически я балую себя (смеется). Я же тоже человек и у меня есть свои слабости! Но в целом, у меня нет особого желания отходить от своей диеты, для меня это не является сложностью. Просто так сложилось и я к этому привык!
Настя: Чем твоя жизнь отличается от распорядка дня человека без фенилкетонурии?
Саша: Моя жизнь вообще ничем не отличается от жизни обычного человека, есть лишь небольшие нюансы. Как я уже упоминал выше, в случае, если я перебираю с белком, у меня повышается раздражительность. Я начинаю быстрее уставать, ну и если снизить белок долго не получается или он долго набирается, то появляется некий “мышиный запах” и от него очень сложно и долго избавляться. Что от раздражительности, что от усталости, что от запаха…
Настя: Какое твое любимое блюдо?
Саша: Мою любимое блюдо это макароны, практически в любом виде.
Настя: Ты когда-нибудь нарушал диету и как это влияло на твое самочувствие?
Саша: Я периодически нарушаю диету, поскольку очень люблю сосиски, хоть мне их и нельзя. На самочувствие как это влияет? Ну, если я часто нарушаю, то я становлюсь более раздражительным, как уже упоминалось, быстрее устаю. Проявляется еще “мышиный запах”. Потом проблематично и долго восстанавливаюсь, уходит много времени и сил.
Настя: А что будет, если не придерживаться диеты вообще?
Саша: Как раз все это я уже описывал выше. Появится раздражительность, появляется быстрая усталость, я буду очень быстро уставать и что самое тяжелое, начнется постепенное разрушение коры головного мозга. Из за чего я буду становиться все ближе к состоянию овоща. Я постепенно буду замыкаться в себе, будут пропадать коммуникативные способности. Я просто перестану иметь возможность говорить более или менее внятно. Поэтому придерживаться диеты нужно и важно.
Настя: Давай вспомним твое детство. Что было самым сложным для тебя и твоих родителей в лечении твоего заболевания?
Саша: Сложным, наверное, был уход за мной, первые годы и получение лекарств. Как я уже рассказывал, для этого приходилось вкладывать много сил и средств. Конкретно для меня детство ничем особым не стало, было просто детством. Я ничего особенного не чувствовал. Просто детство, обычное, как у всех, но с определенными нюансами.
Настя: Болезнь когда-нибудь нарушала твои планы, твои мечты? Расскажи подробнее.
Саша: Мне очень нравится корейская, японская, китайская, азиатские кухни, но из-за своей диеты я, к сожалению, большую часть их никогда не попробую. Потому что от рыбы меня воротит в принципе, от любой рыбы. От любых морепродуктов. Такая же история и с мясом (вздыхает). Очень мало сортов мяса, которые я бы мог просто переносить на запах. Так что в плане гастрономических пристрастий — есть ограничения.
Настя: Скажи поддерживающие слова людям с тем же диагнозом.
Саша: Фенилкетонурию следует лечить. Она не вылечится полностью никогда, но придерживаясь диеты, можно ослабить симптомы и прожить максимально счастливую жизнь. Также я бы посоветовал своевременно обращаться к врачам генетикам, которые выстроят лечение. Это несложно, ФКУ давно изучается врачами. Даже с фенилкетонурией можно быть счастливым!