В Международный день орфанных заболеваний, президент Метелицы Светлана Самара рассказывает о том, как растила сына, у которого диагностировали фенилкетонурию.

С 2008 года последний день февраля объявлен днём орфанных заболеваний.

Орфанный — значит редкий. Редким может быть что угодно, но сегодня я хочу поделиться тем, что такое выжить с ребенком, у которого орфанное заболевание.

У моего сына такое вот заболевание. Он болен фенилкетонурией (ФКУ), вернее так: он живет с фенилкетонурией. Сейчас болезнь себя не проявляет, сын живет, работает, учится. А вот чтобы описать ужас и сумасшествие первых двух лет его жизни, нашей с ним жизни, нужно много времени и нервов. 

Диагноз поставили сразу, сейчас в роддомах сразу делают скрининг на пять заболеваний, включая ФКУ.

Через месяц после выписки из роддома пришло письмо, причем в поликлинику, с результатами скрининга. Главврач пригласила меня к себе, она чудесная женщина, мама моей одноклассницы, и по ее лицу я поняла, что это конец. Она долго мне объясняла, что это за заболевание, но чем больше было объяснений, тем меньше оставалось понимания и надежды. Самым пугающим было то, что я видела: главврач сама не понимает, о чем она говорит, вообще, от слова «совсем».

Куда бежать, тоже было непонятно. Весь следующий месяц я гонялась, как бешеная собака, Москва-Серпухов-моя деревня-Серпухов-Москва-моя деревня. В конце концов, какое-то понимание у меня сложилось, но видения, как организовать свою жизнь, не наступало. И самое поганое, в голове постоянно стучало:

— Интеллект будет снижен вплоть до идиотии… вплоть до идиотии… вплоть до идиотии.

Каждый раз, когда сын плакал без видимой причины, был вялым или, наоборот, слишком бодрым, я маниакально всматривалась в его личико и искала признаки идиотии. Какие? Да все равно, мой затравленный мозг рисовал себе ребенка с текущей слюной и бессмысленным взглядом. Я подскакивала ночами и не понимала, что еще можно сделать.

Самое трезвое решение тогда приняла моя мама:

— Я наработалась, я устала, вокруг все разваливается, я как специалист невостребованна совсем. Ты молодая, давай-ка двигайся, ищи работу, занимайся лечением, а я буду заниматься Сашей. 

И мама отдала восемь лет жизни Саше. Она вымеривала каждый миллиграмм смеси, высчитывала фенилаланин в каждом продукте до 15 знака после запятой. Наверное, если бы она не села дома на приколе с внуком, мы бы не выжили.

И хотя сейчас, оглядываясь назад, я не понимаю, как у нас с ней хватило сил выжить и дать возможность выжить Саше. Самое трудное — это то, что на дворе был 98-й год. Кризис, доллар скакал, как бешеная блоха, жрать было нечего, а тут еще и болезнь, о которой никто ничего не знает.

Я бегала от врача к врачу, и каждый раз одно и то же:

— А давайте Вы приедете ко мне на следующей неделе.

— А зачем?

— Я проконсультируюсь, почитаю, подумаю…

— Ну читать, советоваться и думать я в целом сама могу…

В конце концов, я попала в тот самый центр, к тем самым врачам-генетикам, которые знали, что делать. Но на это ушло много сил и времени, на это ушел огромный кусок нервов и души. И даже попав к нужным врачам, я не получила того самого облегчения, на которое надеялась. Да, лечение сына покатилось в правильном русле, а вот меня из состояния вечной подвешенности и «приходите на следующей неделе» загнали в состояние ужаса от того, что если я хоть немного лажану, то сыну конец.

Потом, когда прошло еще три года, и я уже пару раз доходила до таких срывов, что передать не могу, я спросила теперь уже лечащего врача сына:

— Почему Вы так сильно меня накручивали и травили? На самом деле все оказалось просто, тяжело, но просто. Я несколько лет жила в ужасе, я боялась чихнуть, я работала как маньячка по 34 смены в месяц, я падала, я срывалась так, что один раз я двое суток молча просидела на Курском вокзале, глядя в стену, я просто не понимала, кто я и где я. Были моменты, когда я просто боялась ехать домой. Потому что мне нечего было привезти.

— Ну понимаете, я же не знала, что Вы за человек, мне казалось, что Вы должны очень точно понимать последствия Вашей халатности в лечении сына.

Красивая, очень зрелая, с нереально ровным смоляно-черным каре доктор… Я смотрела на нее, вообще не понимая, что сказать и как не вцепиться в ее доброе лицо. Нет, она и правда классный врач и человек хороший, но конкретно меня она загнала в такую ямину, что я вообще не знаю, как не запила. Просто нужно было постоянно работать, платить за комнату в клоповнике, где я не успевала толком поспать, только постираться, помыться и обратно на работу. Нужно было круглый год таскать из-под Люберец в свою деревню за 30 км от Серпухова раз в месяц безбелковые продукты, гидролизат, овощи и фрукты. Это сейчас в моей деревне и «Озон», и «Вайлдберриз», и «Пятёрочки» и всё, что хочешь, это сейчас я могу маме заказать туда любые лекарства и даже деликатесы по случаю, а тогда не то что доставок, даже понятия «безбелковые продукты» не было. Но доктор думала, что так вот, постоянно капая мне на мозг тем, что «он будет олигофреном, готовьтесь к коррекционной школе», «ну у нас не самые плохие ПНИ», она меня мотивирует бороться за сына. А мне вообще, нафиг не нужна была эта мотивация, потому что у меня не стоял вопрос бороться или нет.

 До сих пор, когда слышу глупости из серии «ну он мяса не ест, меньше тратится», я вспоминаю, что такое накормить уже во всю носящегося по деревне ребенка одними кабачками, при этом не прибить его и не прибиться самой. Я до сих пор с ужасом вспоминаю цены на фрукты зимой и каково было доставать эти самые фрукты. До сих пор я прилагаю усилия, чтобы не орать, когда вижу капризы в еде, потому что очень хорошо помню, чего она мне стоила тогда. Понятно, что сейчас, когда прошло 20 лет, это просто отголоски былых психозов, и, конечно, я уже давно с юмором к этому отношусь, но тем не менее тогда это было страшно, это было очень страшно. Круг общения сжался до состояния куриной попки, потому что не объяснить. Подавляющему большинству знакомых было невозможно объяснить, что да, от одной конфетки обязательно что-то будет, что он не умирает с голоду, что без мяса он сможет выжить, что я, конечно, тварь конченная и на ребенке экономлю сосиски. Каждый знал, как мне кормить и воспитывать сына, хотя никто толком не знал, что такое ФКУ.

Легче ли сейчас растить детей с ФКУ? В чем-то да, а в чем-то нет. Самое трудное — это то, что все точно знают, как тебе поступать, вообще не зная, чем ты живешь.